PORPHYRIA (THE VAMPIRE SYNDROME): ÅRSAGER, SYMPTOMER, DIAGNOSE, RISIKOFAKTORER OG BEHANDLING

Til hurtige alarmer Abonner nu

Hypertrofisk kardiomyopati: symptomer, årsager, behandling og forebyggelse Se prøve for hurtige advarsler TILLAD MEDDELELSER Til daglige advarsler

Bare i

7 timer siden Chaitra Navratri 2021: Dato, Muhurta, ritualer og betydningen af denne festival
8 timer siden Hina Khan lyser op med kobbergrøn øjenskygge og blanke nøgne læber får et par få enkle trin!
For 10 timer siden Ugadi og Baisakhi 2021: Pryd dit festlige look op med celebs-inspirerede traditionelle dragter
13 timer siden Dagligt horoskop: 13. april 2021

Skal se

Gå ikke glip af

Hjem Sundhed Forstyrrelser kurere Forstyrrelser Cure oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn den 18. oktober 2019

Vampyresyndromet er en sjælden genetisk lidelse i blodet, som normalt påvirker huden og nervesystemet. I medicinske termer er det kendt som porfyri ^[1] . Tilstanden betegnes som 'vampyr' på grund af dens symptomer, der ligner den mytologiske vampyr fra det 18. århundrede.

Porphyria blev opdaget for længe siden, meget før opfindelsen af antibiotika, sanitet og køling. I disse dage blev mennesker med denne tilstand betragtet som en 'vampyr' på grund af deres vampyrlignende symptomer, der involverer hugtænder, mørke rande omkring øjnene, rødlig urin og ufølsomhed over for sollys. Imidlertid blev tilstanden senere undersøgt af medicinske eksperter, og dens behandlinger blev opfundet ^[to] .

Videnskabelige teorier bag porfyri

Ifølge Desiree Lyon Howe, grundlæggeren af det amerikanske Porphyria Foundation og den, der lider af akut intermitterende porfyri, var denne sjældne sygdom udbredt blandt de fjerntliggende samfund i Europa i middelalderen, da folk plejede at bo langt væk fra kontakt med den moderne verden ^[25] .

Roger Luckhurst, professor i moderne og moderne litteratur (London) og redaktør af bogen 'Dracula' af Bram Stoker nævnte flere faktorer og hændelser, der var ansvarlige for porfyri i 1730'erne. Han nævnte, at i middelalderen ramte en katastrofe de fjerntliggende områder i Europa og forårsagede sult, pest og mange alvorlige sygdomme som katalepsi (stivhed i kroppen og følelsestab) ^[26] .

På grund af den manglende kontakt med omverdenen og utilstrækkelig medicin, blev mennesker med porfyri psykisk handicappede på grund af frygt, depression og andre faktorer og begyndte at spise sig ud af ekstrem sult. På grund af uvidenhed om moderne vaccination og stoffer blev sygdomme forårsaget af dyr, der bider som rabies, spredt i stor mængde i løbet af tiden, hvilket forårsagede en modvilje mod vand og lys, hallucinationer og aggression.

En anden årsag, som nævnt af professor Roger Luckhurst, indikerer, at da disse europæiske samfund forblev isoleret i så længe, forårsagede det underernæring på grund af dårlig diæt og mere modtagelig for flere sygdomme, som deres gener kunne have muteret til værre og forårsaget vampyren. lignende symptomer.

Efterhånden som tiden gik forbi og ægteskaber fandt sted, gik abnormiteterne i genet fra forældre til børn og forårsagede spredning af tilstanden.

Årsag til porfyri

Hos mennesker overføres ilt fra lungerne til andre kropsdele gennem et specielt protein i de røde blodlegemer kaldet hæmoglobin, som også er ansvarlig for blodets røde farve. Hæmoglobin indeholder en protesegruppe kaldet heme, der består af porphyrin og en jernion i centrum. Det er normalt lavet i røde blodlegemer, knoglemarv og lever.

Heme fremstilles i otte sekventielle trin hver af et separat enzym produceret af porphyrin. Hvis et af disse otte trin fejler under opbygningen af hæm på grund af genetisk mutation eller miljøtoksin, forstyrres syntesen af enzymerne, hvilket forårsager dens mangel og fører til porfyri. Der er mange forskellige typer porfyri, og tilstanden er knyttet til den type enzym, der er fraværende ^[3] .

Typer af porfyri

Der er 4 typer porfyri, hvor to er karakteriseret ved dets symptomer, og de to sidstnævnte er opdelt af patofysiologi.

1. Symptombaseret porfyri

Akut porfyri (AP): Denne livstruende tilstand vises hurtigt og påvirker nervesystemet. Symptomer på AP varer i en eller to uger, og efter at de vises, begynder symptomerne at blive bedre. AP forekommer sjældent før puberteten og efter overgangsalderen ^[4] .
Kutan porfyri (CP): De er hovedsageligt opdelt i 6 typer, og hver type betegner tilstande relateret til alvorlige hudsygdomme som overfølsomhed over for sollys, blærer, ødem, rødme, ar og mørkfarvning af huden. Symptomerne på CP starter i barndommen ^[5] .

2. Patofysiologisk baseret porfyri

Erytropoietisk porfyri: Det er kendetegnet ved overproduktion af porphyriner, især i knoglemarven ^[6] .
Leverporfyri : Det er kendetegnet ved overproduktion af porphyriner i leveren ^[7] .

Symptomer på porfyri

Symptomer på porfyri i henhold til dens typer er som følger.

Akut porfyri

Hævelse og svær smerte i underlivet
Forstoppelse, opkastning eller diarré
Hjertebanken
Psykiske tilstande som angst, hallucination eller paranoia ^[8]
Søvnløshed
Krampeanfald ^[8]
Rød eller brun urin ^[9]
Muskelsmerter, svaghed, følelsesløshed eller lammelse
Forhøjet blodtryk

Kutan porfyri

Overfølsomhed over for sollys ^[10]
Brændende smerter i sollys eller kunstigt lys
Smertefuld hævelse af huden
Hudrødme
Ar og misfarvning af huden ^[10]
Øget hårvækst
Vabler fra mindre skrammer
Blå urin
Unormal hårvækst i ansigtet ^[elleve]
Mørkning af den udsatte hud
Alvorlig ardannelse i huden, hvilket resulterer i udsatte fang-lignende tænder og røde læber.

Risikofaktorer for porfyri

Når der er erhvervet porfyri, skyldes det hovedsageligt miljøtoksiner, der udløser symptomerne på vampirisme. De er som følger:

Sollyseksponering ^[1]
At spise hvidløg eller hvidløgsbaserede fødevarer ^[12]
Hormonelle lægemidler som menstruationshormoner
Rygning ^[13]
Fysisk eller følelsesmæssig stress ^[14]
Infektion
Stofmisbrug
Slankekure eller faste
Narkotika som p-piller eller psykoaktive stoffer
Overdreven ophobning af jern i kroppen ^[femten]
Lever sygdom

Komplikationer af porfyri

Komplikationerne ved porfyri er som følger:

Nyresvigt ^[16]
Permanent hudskade ^[5]
Leverskader
Alvorlig dehydrering ^[4]
Hyponatremia, lavt natriumindhold i kroppen
Alvorlige vejrtrækningsproblemer ^[4]

Diagnose af porfyri

Porphyria er undertiden svært at opdage, da dens symptomer ligner Guillain-Barre syndrom. Diagnosen udføres dog ved hjælp af følgende tests:

Test af blod, urin og afføring: At opdage nyre- og leverproblemer og typen og niveauet af porfyriner i kroppen ^[17] .
DNA-test: At forstå årsagen bag genmutationen ^[18] .

Behandling af porfyri

Behandlingen af porfyri er baseret på dens typer. De er som følger:

Intravenøs medicin: Hæmatin, glukose og andre flydende medicin gives intravenøst for at opretholde niveauerne af hæm, sukker og væsker i kroppen. Behandlingen udføres hovedsageligt i akut porfyri AP ^[4] .
Flebotomi: I CP trækkes en vis mængde blod ud fra venerne hos en person for at reducere niveauet af jern i kroppen ^[19] .
Betakarotenlægemidler: For at forbedre hudens tolerance over for sollys ^[tyve] .
Antimalariamedicin: Lægemidler som hydroxychloroquin og chloroquin, der bruges til behandling af malariasymptomer, bruges til at absorbere en overdreven mængde porfyriner fra kroppen ^[enogtyve] .
D-vitamin kosttilskud: For at forbedre forholdene forårsaget af D-vitaminmangel ^[22] .
Knoglemarvstransplantation: Til produktion af nye og sunde blodlegemer i kroppen ^{[2. 3]} .
Stamcelletransplantation: Dette udføres ved hjælp af navlestrengsblodet, som er en rig kilde til stamceller end knoglemarv ^[24] .

Tips til at håndtere Porphyria

Bær beskyttelsesudstyr, når du er udendørs i solen.
Undgå stoffer eller alkohol, hvis du har porfyri.
Spis ikke hvidløg, da det kan udløse symptomerne på denne tilstand ^[12] .
Stop med at ryge ^[13]
Fast ikke længe, da det kan føre til mangel på visse næringsstoffer i kroppen.
Udfør meditation eller yoga for at reducere stress.

Hvis du får en infektion, skal du behandle den så hurtigt som muligt.

Overvej en medicinsk ekspert, inden du starter en bestemt medicin, da det kan udløse symptomerne.

Hvis du har tilstanden, så glem ikke at gå til genetisk test for at forstå årsagen til mutationen.

Se referencer til artikel

[1]National Center for Biotechnology Information (US). Gener og sygdom [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US) 1998-. Porphyria.
[to]Cox A. M. (1995). Porfyri og vampyrisme: en anden myte undervejs. Postgraduate medicinsk tidsskrift, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Del 1: En kort oversigt over Porphyrias. Nuværende protokoller inden for human genetik, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Akut porfyri. [Opdateret 4. januar 2019]. I: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 januar-.
[5]Dawe R. (2017). En oversigt over de kutane porfyrier. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erytropoietisk protoporphyria. Orphanet journal of sjældne sygdomme, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatisk porfyri: en fortællende gennemgang. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Akut intermitterende porfyri. 2005 27. september [Opdateret 2013 7. februar]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktører. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia i medfødt erythropoietisk porfyri. Tidsskrift for oral og maxillofacial patologi: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Hvad er det, og hvem skal vurderes ?. Rambam Maimonides medicinsk tidsskrift, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[elleve]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., og Gupta, K. K. (2012). En fortælling om ikke-hormonelle hår. Indisk tidsskrift for endokrinologi og stofskifte, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., og Brun, A. (2007). Vejledning til forudsigelse af lægemiddelporfyricitet og receptpligtig medicin i akutte porfyrier Britisk tidsskrift for klinisk farmakologi, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Rygning og tilbagevendende angreb af akut intermitterende porfyri. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Erfaringer og bekymringer hos patienter med tilbagevendende angreb af akut leverporfyri: En kvalitativ undersøgelse. Molekylær genetik og stofskifte, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[femten]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Leverfibrose forbundet med jernakkumulering på grund af langvarig hæm-arginatbehandling i akut intermitterende porfyri: En sagserie. JIMD rapporter, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfyri og nyresygdomme. Klinisk nyrebog, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Retningslinjer for bedste praksis for første linje laboratorietest for porfyri. Annaler for klinisk biokemi, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Molekylær diagnostik af akut intermitterende porfyri. Ekspertanmeldelse af molekylær diagnostik, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Flebotomi behandling af porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[tyve]Mathews-Roth, M. M. (1984). Behandling af erytropoietisk protoporphyria med beta-caroten. Fotodermatologi, 1 (6), 318-321.
[enogtyve]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: virkninger og risikofaktorer for hepatotoksicitet ved behandling med høj dosis klorokin. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). D-vitamin-bindende protein som en biomarkør for aktiv sygdom i akut intermitterende porfyri. Journal of proteomics, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Medfødt erytropoietisk porfyri med succes behandlet ved allogen knoglemarvstransplantation. Blood, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Vellykket navlestrengsblodstamcelletransplantation til medfødt erytropoietisk porfyri (Gunther's sygdom). Knoglemarvstransplantation, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Patientperspektiv på akut intermitterende porfyri med hyppige angreb: En sygdom med intermitterende og kroniske manifestationer. Patienten, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Anmeldelse af bogen The Cambridge Companion to Dracula ed. af Roger Luckhurst]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.